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Dongwon Women’s Hospital

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- 영상의학과 / 내과 / 소아청소년과

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기형아 진단
태아 투명대 측정검사(NT)
임신 10~14주 이전에 태아의 목두께의 투명대를 측정하여 염색체 기형 및 신장 기형을 예측할 수 있습니다.
취약X증후군 선별검사
임신 15주 이전에 시행하는 검사로 정상인 어머니에서 정신지체아 출산 예방을 위한 선별검사입니다.
취약X증후군의 선별검사로 증상이 없는 불완전 돌연변이와 완전 돌연변이의 보인자를 스크리닝 하는 것이며, 본 선별검사에서 정확히 판정할 수 없는 여성의 경우, 정신지체, 자폐증의 가족력에 따라 저위험군과 고위험군으로 판정하며 고위험군으로 판정되면 추가 정밀검사가 필요합니다.
임산부 혈청검사
임신 16~20주에 시행하면 비교적 정확하고 간단한 방법으로 임산부의 혈청 내에 태아단백질 함량 (Alpha Feto Protein, AFP) 을 측정함으로써 무뇌아나 다운 증후군 등의 유전질환을 진단하는 방법입니다.
간단하고 비용이 저려한 장점이 있는 반면, 태아의 총체적인 유전적 결함을 진단하는데는 미흡한 단점이 있습니다.

최근에는 기존의 태아단백질 검사 외에 인체융모성 생식선자극호르몬 (hCG) 과 에스트리올 (uE3) 과 인히빈 (inhibin) 을 추가하여 쿼드 마커 (Quad marker) 검사를 시행하는데 다운증후군의 발견율을 40%정도에서 70~75%까지 올릴 수 있는 더욱 개선된 형태의 검사입니다.
이는 검진 검사이므로 진단적인 검사와는 차이가 있으며 양성 판정을 받아도 실제로 이상이 있는 경우는 2~3%에 불과하나 양수 검사등의 정밀 검사를 통해 확인해야 합니다. 또한 음성이라고해서 완전히 이상이 없다고 할 수 없습니다.
융모막 융모검사
임신 9~11주 사이에 초음파를 이용하여 태아와 태반의 위치를 확인하면서 자궁경부를 통해서 직경 1.2cm 길이 17cm정도의 유연한 플라스틱 카데타를 삽입시켜 태아세포로부터 형성된 태반의 일부 조직을 떼어내 흡입해내는 방법입니다.
채취된 태반은 일반적으로 배양을 통해 세포 수를 늘린 후에 염색체 분석을 통해 태아의 염색체 이상 유무를 확인하게 됩니다. 이 방법은 양수검사보다 조기에 진단할 수 있는 장점이 있습니다. 검사방법에는 경자궁 경부 방법과 경복식 방법이 있습니다.
양수검사
임신 16~20주에 초음파를 보면서 가늘고 긴 바늘로 임신부의 복부를 통해 양수를 뽑아 양수내에 함유되어 있는 태아유래의 세포를 배양, 염색체 검사를 하는 방법으로 임신 중 수백가지의 유전 질환과 신경관 결손 등을 산전에 진찰할 수 있어서 유전질환의 산전진단에 가장 많이 이용되며 태아의 폐성숙 여부를 결정할 때나 양수내 감염 유무를 알기 위해서도 사용 할 수 있습니다. 이 검사는 세포배양 기간이 2~3주 걸리게 됩니다.
산전진단이 필요한 산모
- 35세이상의 고령 임신부
- 과거 다발성 선천성 기형아
- 초음파 검사상 태아 기형
- 과거 염색체 이상 태아
- 가족 중 염색체 이상
- 임신부 불안
신생아 선천성 대사이상 검사
출생후 4~6일이 지난 신생아의 혈액을 채취하여 선천성 대사이상 검사를 함으로써 정신박약을 예방 할 수 있는 방법입니다. 정신박약의 원인질환 가운데 페닐케톤증, 선천성 갑상선 기능저하증, 갈락토스혈증 등이 상당부분을 차지하는데 이들 질환은 신생아 때 발견하지 못하면 정신박약아가 되고 맙니다.